D., nato 2006

Il piccolo D., nato alla fine del 2006 e proveniente da Pristina, è stato accolto in clinica pediatrica al Burlo Garofolo il 10 febbraio 2011. Le sue condizioni generali erano caratterizzate da un grave valgismo delle gambe con limitazione importante nella deambulazione. Inoltre il bambino, dal primo anno di vita, appariva edematoso e piccolo di statura.
La diagnosi che abbiamo posto è stata quella di grave malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili, tra cui la vitamina D e di perdita intestinale di proteine causate da una rara anomalia congenita chiamata linfangectasia intestinale. Si tratta di una dilatazione dei vasi linfatici, così grave e diffusa da impedire l’assorbimento dei grassi e delle vitamine (assorbimento che avviene appunto attraverso i vasi linfatici) e da procurare un continuo trasudare (perdita) di proteine. Tutto ciò comporta un grave rachitismo con disturbo della deambulazione e una bassa concentrazione di proteine nel sangue che a sua volta determina il passaggio di acqua nei tessuti (edema=gonfiore) e una cattiva crescita.

Pur non essendoci una cura radicale per questa malattia, la diagnosi può essere molto utile per diversi motivi.
Si può supplire, innanzitutto, al malassorbimento delle vitamine (specie la vitamina D) attraverso la loro somministrazione per iniezione: tale pratica ha avuto un immediato beneficio per il piccolo sul piano della deambulazione.
Abbiamo inoltre insegnato alla mamma ad usare speciali grassi (acidi grassi a catena media chiamati MCT) che possono essere assorbiti per via diversa dai vasi linfatici: la nostra associazione si è impegnata a garantire la fornitura di questo alimento anche per il futuro, a Pristina.
Grazie alla formulazione della diagnosi, infine, siamo stati in grado di tranquillizzare i genitori sul futuro del piccolo poiché sappiamo che, superata l’età critica, le cose tenderanno a migliorare.

Durante la degenza abbiamo anche valutato l’efficacia di un farmaco (l’Octeotride) che in alcuni casi si è dimostrato utile a ridurre la perdita di proteine intestinali. Il beneficio è stato minimo e quindi, considerato anche il costo del farmaco stesso e la difficoltà di reperimento in Kosovo, abbiamo deciso di soprassedere con questa terapia.

Il bambino è andato a casa chiaramente migliorato sul piano clinico e con una dettagliata relazione per i medici che lo seguiranno a Pristina e con i quali rimarremo in contatto anche in futuro.